Arvemasse

Fra Wikipedia, den frie encyklopædi
Version fra 23. apr. 2015, 15:31 af EPO (diskussion | bidrag) EPO (diskussion | bidrag) (Gendannelse til seneste version ved Drlectin, fjerner ændringer fra 2.107.9.138 (diskussion | bidrag))
Illustration af de humane kromosomer indeholdende den diploide arvemasse. Illustrationen vise både den kvindelige (XX) og mandlige (XY) version af det 23. kromosompar. Kromosomerne er rettet ind efter deres centromer. Mitochondrie-genomet er ikke medtaget

Arvemassen, arvematerialet eller genomet er et fuldstændigt sæt gener for en organisme. Ud fra genomet kan hele organismen (for eksempel et menneske) i princippet rekonstrueres.

I moderne bioteknologi, biokemi og genetik benyttes termen genom for at betegne den komplette genetiske information indeholdt i kromosomerne som sekvensen (dvs. rækkefølgen) af baser i DNA. For mennesket, ’’homo sapiens’’ er det den komplette genetiske information i de 23 par kromosomer plus de små DNA-molekyler i mitochondrierne. I det haploide humane genom, som findes i ægceller og sædceller, er det ca. 3 milliarder basepar, og i det diploide humane genom i de somatiske celler er det ca. 6 milliarder basepar. Deraf udgør en lille del (mindre end 2%, se billedet) de 20344 gener der koder for proteiner.[1] Kendskabet til menneskets genom bruges nu med stort udbytte i sundhedsforskning, i antropologi og retsvæsen, og der er stor forventning til fremskridt i diagnose og behandling af sygdomme og ny indsigt i mange områder af biologien, indbefattet evolutionen.

To celleorganeller indeholder deres eget, separat nedarvet arvemateriale: mitochondrieer indeholder mDNA på typisk 16.600 basepar og grønkorn indeholder cpDNA på typisk mellem 120.000 og 170.000 basepar. Indeholdet af separat DNA afspejler en symbiotisk evolution af cellen.

Man regner med at kendskabet til genomer vil få stor betydning inden for en lang række felter. Studier af genomer forventes således at give en detaljeret forståelse af evolutionen[2] og en ny molekylær basis for innovative anvendelser på mange områder som f.eks. landbrug, kriminologi og miljø. Kortlægningen af grisens genom har allerede klarlagt at grisen har ændret sig gennem avl i tusinder af år.[3]

Genomers størrelse

Siden bestemmelsen af det første genom med 3.569 basepar i 1976 er der sket en forbløffende teknologisk udvikling i bestemmelse af DNA-sekvenser, så man nu kan bestemme et komplet genom på milliarder af baser på få timer,[4] og der kendes nu komplette genomer fra mange virus, bakterier, planter og dyr.

Det mindste genom er bestemt for en virus, Bakteriofag MS2 med 3.569 basepar; Megavirus har det største virus-genom på 1.259.197 basepar; bakteriegenomer er mellem 139.000 og 13 millioner basepar, og det største genom er hidtil bestemt for en amøbe, Polychaos dubium med 670 milliarder basepar.

Det største genom for et hvirveldyr er fundet for lungefisken Protopterus aethiopicus med 133 milliarder basepar.

Det humane genom har 3,2 milliarder basepar.

Genomers organisation

Illustration af forholdet mellem det humane genoms forskellige komponenter

Det humane genom omfatter sekvensen for ca. 20.000 proteiner – betydeligt mindre end man havde forventet, men de protein-kodende sekvenser udgør kun 1,5% af det totale genom. Resten af sekvenserne er associeret til ikke-kodende RNA eller sekvenser for regulerende DNA, introns og sekvenser uden kendt funktion (se billedet).

The Human Genome Project

Uddybende Uddybende artikel: HUGO

Et stort anlagt internationalt forskningssamarbejde fra 1990 til 2003 resulterede i en fuldstænding kortlægning af den menneskelige genom. Ti år senere har forskerne et billede af den genetiske variation mellem individuelle personer.[5]

Det humane genom

Det humane genom indeholder kun omkring 20.000 gener, betydeligt mindre end forventet. Den individuelle forskel på to menneskers genom, ligegyldigt hvilke mennesker på Jorden, er typisk 0,1%.

Forskellen mellem menneskets genom og menneskeabernes genomer er bare lidt større, men stadigvæk meget små. Chimpansens gener er 99%, gorillaens er 98% og orangutangens er 97% de samme som menneskets gener.[6]

Se også

Eksterne links