Genetik

Fra Wikipedia, den frie encyklopædi
Gå til: navigation, søg
Generne sidder på DNA-strengene i kromosomerne. Her er en mands kromosomer isoleret og fotograferet gennem mikroskop.
Illustration af de humane kromosomer indeholdende den diploide arvemasse. Illustrationen vise både den kvindelige (XX) og mandlige (XY) version af det 23. kromosompar. Kromosomerne er rettet ind efter deres centromer. Mitochondrie-genomet er ikke medtaget

Genetik er studiet af biologisk arv og arvelighedens mekanismer.

Generne er den biologiske arv. Generne befinder sig på kromosomerne og består af information kodet i DNA. Mennesket har normalt 46 kromosomer, heraf 2 kønskromosomer, samt 22 par homologe autosomer. Mænd har kønskromosomerne XY og kvinder har XX.

Summen af en organismes genetiske information/arv kaldes genotypen, arvemassen eller genomet. Summen af de fysiske karakteristika kaldes fænotype. Fænotypen bestemmes dels af genotypen, dels af ydre årsager. Menneskets komplette genom kendes i stor detalje - det består af sekvenser af i alt 3,2 milliarder DNA-basepar.

Generelt kendes geners funktion også i stor detalje og forklares biokemisk, jf. proteinsyntese. Nogle gener er recessive, mens andre er dominante. Gener for et bestemt karaktertræk findes i genotypen i par. Fosteret har fået et gen for denne egenskab fra hver af sine forældre. Et klassisk eksempel er brune og blå øjne. Anlægget for brune øjne, B, er dominant, mens anlægget for blå øjne, b, er recessivt. En person der har Bb eller BB i genotypen vil have brune øjne, mens det kun er personer med bb, der får blå øjne. Det betyder således, at hvis den ene forælder har genotypen Bb og den anden forælder har genotypen bb, så vil sandsynligheden for, at man får et barn med brune øjne være 50%. Hvis den ene forælder derimod har genotypen BB, så vil der være 100% chance for at afkommet har brune øjne. Ligeledes hvis begge forældre har genotypen Bb, så vil det medføre 75% chance for at børnene i næste generation har brune øjne. Det kan anskueliggøres ud fra et Punnett Square diagram.

XY-sammensætningen gør mænd sårbare overfor visse arvelige sygdomme, der sidder på X-kromosomet, f.eks. farveblindhed. Dette anlæg er recessivt, hvormed det ikke vil komme til udtryk i fænotypen, hvis der er et tilsvarende raskt gen til stede. Kvinder skal altså have to gener, der koder for farveblindhed før det udtrykker sig fænotypisk. Omvendt skal mænd kun have et.

Selv om genetisk arv ofte lyder meget definitivt, gælder det for nogle anlæg, f.eks. nogle arvelige sygdomme, at bærere af genotypen kun under ganske bestemte miljømæssige omstændigheder adskiller sig i fænotypen.

Både human og almen genetik er følelsesladede emner med politiske og etiske implikationer, idet den større viden om emnet efterhånden sætter os mere i stand til at manipulere og forme naturen og menneskets krop.

En genetiker er én, der arbejder inden for arvelighedsforskning.

Genetikere søger bl.a. at fastslå, præcis hvilke dele af arvemassen det er, som

Envidere arbejder de med rådgivning af familier med arvelige sygdomme, for eksempel med sandsynligheder for at få raske eller syge børn.

Se også[redigér | redigér wikikode]

Eksterne henvisninger[redigér | redigér wikikode]