Menkes sygdom

Fra Wikipedia, den frie encyklopædi
Gå til: navigation, søg
Menkes sygdom
Klassifikation
Menkes disease4.jpg
Indisk barn med Menkes sygdom.
SKS DE83.0
ICD-10 E83.0
ICD-9 759.89

Menkes sygdom, også kendt under navnet Menkes syndrom eller kinky hair syndrom, er en autosomal recessiv sygdom, der er bundet til x-kromosomet, hvilket gør den mere almindeligt blandt mænd, da kvinder kræver to defekte x-kromosomer for at få sygdommen.

Den blev første gange beskrevet af John Hans Menkes (1928-2008) et al. i 1962.[1]

Sygdommen opstår på grund af en defekt i ATPasen ATP7B, hvilket gør, at kobber ikke bliver optaget ordentligt i tarmene. Den giver groft gråt hår, der vokser sparsomt og knækker let, hvilket har givet den tilnavnet kinky hair syndrom.

Referencer[redigér | redigér wikikode]

  1. J. H. Menkes, M. Alter, G. K. Steigleder, D. R. Weakley, and J. H. Sung. A sex-linked recessive disorder with retardation of growth, peculiar hair, and focal cerebral and cerebellar degeneration. Pediatrics, 29:764-769, 1962.