Rett syndrom

Fra Wikipedia, den frie encyklopædi
Gå til: navigation, søg
Ideogram af det menneskelige Kromosom X - Xq28.

Rett syndrom eller RTT syndrome tidligere kaldt cerebroatrophic hyperammonemia[1] er en sjælden medfødt neurologisk udviklingsdefekt i hjernens grå substans, i langt de fleste tilfælde er årsagen en genetisk mutation, og altså ikke ned arvet fra forældrene. Sygdommen rammer næsten udelukkende piger (men ca. 1 % af ramte er drenge), og ligger på kønskromosomet X, i bånd 28 ("Xq28"), basepar 152,808,110 til basepar 152,878,611, som koder for neuroproteinet MECP2.

Personer med Rett syndrom er tilbøjelige til gastrointestinale (mave og tarm) lidelser, og op til 80% har krampeanfald [2]. De har typisk ingen verbale færdigheder, og mange er ikke i stand til at gå. Hvis Rett-pigen selv får et barn, er der 50% risiko for at videregive sygdommen.

Sygdommen har et karakteristisk forløb, især i de første ti år af pigens liv. Efter en periode, hvor pigerne synes at udvikle sig normalt, begynder udviklingen at stagnere, mens psykiske og motoriske færdigheder begynder at gå tabt, i nogle tilfælde tabes også kontakten til pigen. Herefter er tilstanden relativt stabil, men der er stadig risiko for en gradvis forringelse af de fysiske færdigheder, som til stadighed skal vedligeholdes, da de ellers med stor sandsynlighed vil gå tabt. Sygdommen ligner, og bliver let forvekslet med Angelman syndrome, spastisk lammelse og autisme. Derfor stilles diagnosen sjældent før 2-års-alderen [3]. I Damark diagnosticeres 2-3 nye tilfælde om året. I slutningen af 2010 har i alt 121 piger og kvinder samt 1 dreng fået diagnosen Rett Syndrom i Danmark [4].

Historie[redigér | redigér wikikode]

Rett syndrom er en relativ ny diagnose, og er opkaldt efter den østrigske børnelæge Andreas Rett (1924-97), der havde iagttaget en påfaldende lighed mellem symptomer blandt flere af sine patienter. I 1966 [5] beskrev han som den første den sygdom, der senere blev opkaldt efter ham.

I Sverige havde børneneurologen Bengt Hagberg i 1960'erne også været opmærksom på sygdommen, men først da han sammen med kolleger fra Frankrig og Portugal i 1983 offentliggjorde en artikel i et engelsksproget tidsskrift om neurologi, begyndte man at diagnosticere og forske i RTT i alle verdensdele. De første diagnosekriterier blev fastlagt ved et møde hos Andreas Rett i Wien, offentliggjort i 1984 og senere revideret i 1988. [6]

Diagnose kriterier[redigér | redigér wikikode]

Følgende skal være være opfyldt for diagnosen 'Klassisk RTT' :

  • En periode med tilbagegang fulgt af bedring eller stabilisering.
  • Alle hovedkriterier og ingen eksklusionskriterier skal være opfyldt.
  • Støttekriterier er ikke påkrævet, men er ofte opfyldt i klassisk RTT.

Følgende skal være være opfyldt for diagnosen 'Atypisk RTT' :

  • En periode med tilbagegang fulgt af bedring eller stabilisering
  • Mindst 2 ud af de 4 hovedkriterier
  • Mindst 5 ud af de 11 støttekriterier

Hovedkriterier[redigér | redigér wikikode]

  • Helt eller delvist tab af erhvervede formålstjenlige håndfærdigheder.
  • Helt eller delvist tab af erhvervet talesprog.
  • Unormal gang: Gangforstyrrelse eller manglende gangevne.
  • Stereotype håndbevægelser i form af håndvriden/klemmen, klappen, banken, hænder i mund eller vaskende/gnidende automatismer.

Støttekriterier[redigér | redigér wikikode]

  • Vejrtrækningsforstyrrelser i vågen tilstand
  • Tænderskæren i vågen tilstand
  • Forstyrret søvnmønster
  • Abnorm muskeltonus
  • Perifere vasomotoriske forstyrrelser
  • Skoliose/kyfose
  • Væksthæmning
  • Små og kolde hænder og fødder
  • Umotiverede latter/skigeture
  • Nedsat smerterespons
  • Intens øjenkommunikation

Eksklusionskriterier[redigér | redigér wikikode]

  • Hjerneskade som følge af traume (omkring eller efter fødslen), neurometabolisk sygdom, eller svær infektion, der medfører neurologiske problemer.
  • Svær unormal psykomotorisk udvikling i de første 6 levemåneder

References[redigér | redigér wikikode]

  1. Andrew S. Davis (25 October 2010). Handbook of Pediatric Neuropsychology. Springer Publishing Company. ISBN 082615736X. http://books.google.com/books?id=SU9-LSh4HgcC&pg=PT703&dq=Rett+syndrome+stereotyped&hl=en&sa=X&ei=y5faT520D6S-2gXt77G5CA&ved=0CEkQ6AEwAg#v=onepage&q=Rett%20syndrome%20stereotyped&f=false. "Rett initially called this syndrome cerebroaatrophic hyperammonemia, but the elevated ammonia levels in the bloodstream were later found to be only rarely associated with this condition (can Acker, Loncola, & Can Acker, 2005)." 
  2. "Predictors of Seizure Onset in Rett Syndrome" Le Jian et al
  3. "Nationalt forsknings- og rådgivningscenter for genetik, synshandicap og mental retardering". http://www.kennedy.dk/default.aspx?id=113. Hentet 2013-04-24. 
  4. "Hvad er rett syndrom?". Rett nyt nr. 4 2012. 
  5. Rett A (September 1966). "[On a unusual brain atrophy syndrome in hyperammonemia in childhood]" (på German). Wien Med Wochenschr 116 (37): 723–6. PMID 5300597. 
  6. "Rett Syndrom af Landsforeningen Rett Syndrom". http://www.rett.dk/wp-content/uploads/2010/09/3635Rettsyndrom.pdf. Hentet 2013-04-24. 

Eksterne links[redigér | redigér wikikode]