Spinal muskulær atrofi

Fra Wikipedia, den frie encyklopædi
Gå til: navigation, søg
Spinal muskulær atrofi
Klassifikation
SKS DG12
ICD-10 G12

Spinal muskulær atrofi er en arvelig (autosomalt recessiv) degeneration af forhornscellerne i rygmarven. Kan undderinddeles i tre grupper efter debutalder. Type 1: Morbus Werdnig-Hoffmann med debut før fødslen eller inden for de første 6 måneder. Type 2: Intermediær, debut inden for 6.-15. levemåned. Type 3: Kugelberg-Welander, med det debut i sen barnealder/ungdom.

Årsag: Skyldes mutationer i genet SMN1 på kromosom 5q. (Kan findes ved gentest, men kun ved ca. 95%)

Symptomer: Atrofi (svind) og lammelse af muskulaturen opadtil på arme og ben. Senere involveres vejrtrækningsmuskulaturen. Muskelspasmer (fascikulationer) i den atrofiske muskulatur og manglende senereflekser.

Der er i øjeblikket ingen behandling og hastigheden hvor med sygdommen tager til, er individuel. Behandlingen fokuserer på hjælpemidler og anden hjælp til at tackle hverdagen.


Sygdom Stub
Denne artikel om sygdom er kun påbegyndt. Hvis du ved mere om emnet, kan du hjælpe Wikipedia ved at udvide den.