Familiær adenomatøs polypose

Fra Wikipedia, den frie encyklopædi
Familiær adenomatøs polypose
Endoskopisk billede af colon sigmoideum hos en patient med familiær adenomatøs polypose
Klassifikation og eksterne ressourcer
Speciale onkologi, gastroenterologi
ICD-10 C18, D12
ICD-9-CM 211.3
ICD-O 8220/0
OMIM 175100
DiseasesDB 4678
eMedicine med/769
MeSH D011125

Familiær adenomatøs polypose (FAP) er en arvelig sygdom, hvori flere adenomatøse polypper dannes hovedsageligt i tyktarmens epitel. Mens disse polypper starter som benigne, vil de transformere sig til tyktarmskræft hvis de ikke behandles. Der kendes til tre varianter, FAP og svækket FAP forårsages af defekter i APC-genet på kromosom 5 mens autosomal recessiv FAP (eller MYH-associeret polypose) forårsages af defekter i MUTYH-genet på kromosom 1. Ud af de tre er FAP selv den mest alvorlige og mest udbredte form; omend det for alle tre er tilfældet at de resulterende tyktarmspolypper og kræftformer holder sig til tyktarmsvæggen, og fjernelse kan i høj grad reducere spredningen af kræften.

Eksterne henvisninger[redigér | rediger kildetekst]

SygdomSpire
Denne artikel om sygdom er en spire som bør udbygges. Du er velkommen til at hjælpe Wikipedia ved at udvide den.