Kronisk granulomatøs sygdom

Fra Wikipedia, den frie encyklopædi
Spring til navigation Spring til søgning
Broom icon.svgFormatering
Denne artikel bør formateres (med interne links, afsnitsinddeling o.l.) som det anbefales i Wikipedias stilmanual. Husk også at tilføje kilder!
Wikitext.svg

Kronisk Granulomatøs Sygdom er en arvelig immundefekt, som rammer ca. 1:250.000. Forekomsten er højere i England end i Danmark, hvorfor der må forventes at være en del udiagnosticerede danskere med sygdommen, men nogle patienter får først symptomer som voksne og diagnosticeres derfor senere.

Funktionsniveau[redigér | redigér wikikode]

Alt fra oral infektion med Candida som eneste symptom og en normal hverdag til hyppige indlæggelser pga. invasive infektioner og granulomer.[https://www.rcpe.ac.uk/sites/default/files/condliffe.pdf 1].

En del patienter er relativt upåvirkede og diagnosticeres derfor først som voksne, mens andre bliver syge meget ofte.

Infektioner[redigér | redigér wikikode]

Patienter med sygdommen får gerne atypiske infektioner. I perioder kan der dog gå flere år mellem infektioner, og hos nogle patienter debuterer sygdommen først i voksenalderen.

Det drejer sig ofte om gramnegative, stavformede bakterier og svampe, som kan være svære at dyrke:[1][2]

  • Staphylococcus aureus
  • Pseudomonas
  • Klebsiella
  • Norcardia
  • Serratia Marcescens
  • Salmonella
  • Actinomyces
  • Escherichia coli


Svampeinfektioner[redigér | redigér wikikode]

Svampeinfektioner kommer ofte gradvist, og i starten kan træthed være eneste symptom, dvs. ofte ingen feber og først hoste senere.[3]

  • Aspergillus fumigatus
  • Aspergillus nidulans
  • Candida


Vigtige indikatorer[redigér | redigér wikikode]

Alle med en af disse infektioner bør testes for Kronisk Granulomatøs Sygdom [4] og [5] og diverse andre immundefekter uanset infektionens sværhedsgrad og patientens alder.

  • Gramnegative, stavformede bakterier
  • Fungale infektioner
  • Atypiske infektioner - uanset antal og sværhedsgrad
  • Svær infektion
  • Mange infektioner årligt - eks. luftvejssygdomme. Nogle patienter med sygdommen har dog årelange symptomfri intervaller.


Øvrige indikatorer

  • Evt. Akalasi-lignende symptomer[6] pga. graunulomer/abscesser
  • Evt. granulomer hvor som helst i kroppen - ofte i blæren, lungerne, leveren, tyktarmen og munden


Manglende tegn på trods af bakteriel infektion [https://www.rcpe.ac.uk/sites/default/files/condliffe.pdf 2] og [7][redigér | redigér wikikode]

  • Lavt CRP
  • Manglende stigning af hvide blodlegemer
  • Ingen klassiske kliniske tegn på infektion på trods af (bakteriel) infektion
  • Manglende dyrkningsfund på trods af aktiv infektion[8]

Symptomer[redigér | redigér wikikode]

  • Ingen specielle fund ved klinisk undersøgelse[9]


Urinrør[redigér | redigér wikikode]

  • Tissebesvær eller smerter


Hud[redigér | redigér wikikode]

  • Øm hud
  • Varme eller hævede områder
  • Akne eller sår i ansigtet eller på andre steder af kroppen
  • Sår ved anus
  • Dårlig sårheling
  • Candidainfektioner - især i mund, mave-tarmkanalen og ansigtet
  • Gingivitis (tandkødsbetændelse)


Øvrige symptomer[redigér | redigér wikikode]

  • Hævede lymfekirtler: Ofte bag ørerne eller ved lyske
  • Løbende næse eller bihulebetændelse
  • Øresmerter eller kløe
  • Manglende vækst
  • Mange infektioner, som måske forsvinder med antibiotika, men som bliver ved med at komme tilbage, eller hvor antibiotika ikke rigtig har effekt
  • Lungebetændelse - typisk 2 eller flere gange på et år.
  • Infektioner i milten, leveren, mave-tarmkanalen og urinrøret
  • Infektioner i huden, næsebor, bihuler, mund, lunger og lymfekirtler


Mave-tarmkanal[redigér | redigér wikikode]

  • I nogle tilfælde: Besvær med at spise og synke mad - Akalasi-lignende symptomer - evt. med brystsmerter
  • Mavesmerter
  • Diarré eller forstoppelse - evt. Chrohns-lignende symptomer
  • Slim i afføringen
  • Fistler eller fissurer - eks. i endetarmen eller tyktarmen


Kognitive problemer[redigér | redigér wikikode]

  • Defekt: Membrane-linked cytochrome b558[10]


Kvindelige bærere af den X-bundne type[redigér | redigér wikikode]

  • Evt. Lupus-lignende symptomer. Test for Lupus kan være negativ på trods af aktiv sygdom - især i begyndelsen af forløbet
  • Evt. Antiphospholipid syndrom
  • Evt. Idiopatisk trombocytopeni (ITP)
  • Evt. Hæmolytisk anæmi
  • Evt. Nefropati
  • Øvrige autoimmune sygdomme
  • Træthed


Komplikationer[redigér | redigér wikikode]

Granulomer og abscesser[redigér | redigér wikikode]

  • Sår, evt. med pus eller udslæt hvor som helst på kroppen, inkl. hårbund og indersiden af næsen
  • Abscesser eller betændelse, eks. ved hårsække
  • I nogle tilfælde: Granulomer - ofte i blæren, lungerne, leveren, tyktarmen eller munden
  • Sjælden komplikation: Abscesser i hjernen. [11]


Knogler[redigér | redigér wikikode]

  • Ledsmerter
  • Osteomyelitis, eks. arme, ben, ryg, skulder, brystben og ribben
  • Mastoiditis (infektion i knoglen bag øret)


Diagnosticering[redigér | redigér wikikode]

  • Flowcymetri - DHR
  • Nitroblue tetrazulium (NBT)
    • Vær opmærksom på, at især kvindelige bærere af den X-bundne type ofte har mellem 20-80 % leukocytter, der fungerer normalt[12], selvom de er syge.
    • NBT-testen har større fejlrate end DHR-testen, idet risikoen for at overse milde tilfælde af sygdommen er større ved NBT-testen[13]. Den kan evt. udføres flere gange over en længere periode for at mindske fejlraten.


  • Fuld immundefektundersøgelse
  • Genetisk undersøgelse
    • Gp91
      • 67 %
    • P22
      • 6 %
    • P40
      • 1 %
    • P47
      • 20 %
    • P67
      • 6 %
  • Kognitive problemer: Evt. defekt i Membrane-linked cytochrome b558


  • Knoglescanning
  • PET eller SPECT til diagnostik af inflammation


  • Test for Kell-antistoffer[14]
  • Test for Lupus
  • Erytrocytsedimentationshastighed (ESR)


Behandling[redigér | redigér wikikode]

Profylaksebehandling[redigér | redigér wikikode]

  • Antibiotika: Trimethoprim/sulfamethoxazole
  • Svampemiddel: Amphotericin B mod Aspergillus og Candida
  • Svampemiddel: Evt. ekstra Fluconazol mod Candida
  • Interferon gamma 3x ugtl.: Nedsætter hyppigheden af infektioner med 70 % og giver mildere infektioner end normalt.

Anden behandling[redigér | redigér wikikode]

  • Andre typer antibiotika
  • Hvide blodlegemer
  • Knoglemarvstransplantation: Er ofte kurativ, men dog forbundet med store risici.
  • Genterapi?
  • Kostvejledning
  • Maske til forebyggelse af infektioner?
  • Undgå: Havearbejde, skimmelsvamp, at renovere huse, halm, hø og rå løg.[15]

Referencer[redigér | redigér wikikode]

  1. ^ "Ofte svært at opnå positive dyrkningsfund".[1]
  2. ^ CHRONIC GRANULOMATOUS DISEASE: A CASE REPORT
  3. ^ chronic-granulomatous-disease-and-other-phagocytic-cell-disorders
  4. ^ https://www.livingwithcgd.org/about-cgd/diagnosis/ "Any patient of any age with a CGD type infection (Staphylococcus aureus, Burkholderia cepacia complex, Serratia marcescens, Nocardia and Aspergillus) should be tested for CGD".
  5. ^ "Therefore, any patient of any age with a CGD type infection (Staphylococcus aureus, Burkholderia cepacia complex, Serratia marcescens, Nocardia and Aspergillus) should be tested for CGD unless there is a good reason not to". chronic-granulomatous-disease-and-other-phagocytic-cell-disorder
  6. ^ Akalasi
  7. ^ https://books.google.dk/books?id=ZvXmw1rQfNgC&pg=PA148&dq=cgd&hl=da&sa=X&ved=0ahUKEwjVuOmi7YTfAhXltYsKHWYuA8MQ6AEILzAB#v=onepage&q=cgd&f=false S. 148, 4.7.4
  8. ^ "Ofte svært at opnå positive dyrkningsfund".[2] S. 55
  9. ^ https://books.google.dk/books?id=ZvXmw1rQfNgC&pg=PA148&dq=cgd&hl=da&sa=X&ved=0ahUKEwjVuOmi7YTfAhXltYsKHWYuA8MQ6AEILzAB#v=onepage&q=cgd&f=false S- 148
  10. ^ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15123849 "A retrospective chart review of 26 patients seen and followed at the National Institutes of Health who had received cognitive testing at the request of parent or staff was performed. Demographic information including medical, psychiatric, and developmental histories was gathered. Six patients (23%) were found to have an IQ of 70 or below, indicative of cognitive deficits, and all of those patients had defects in the membrane-linked cytochrome b558."
  11. ^ Chronic granulomatous disease presenting with salmonella brain abscesses
  12. ^ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK99496/ "Female carriers of X-linked CGD (who have two populations of leukocytes). Superoxide is typically produced in 20%-80% of cells [Elloumi & Holland 2014] (range: 0.001%-97%). Note: Because the NBT test is semi-quantitative and evaluates only a limited number of cells, it may be falsely interpreted as normal in: (1) female carriers of X-linked CGD, especially those with skewed (non-random) X-chromosome inactivation (see Carriers of X-Linked CGD); and (2) persons with hypomorphic (variant) forms of CGD characterized by partial protein expression/function and residual superoxide production (observed in autosomal recessive CGD and protein-positive X-linked CGD)".
  13. ^ https://www.livingwithcgd.org/about-cgd/diagnosis/ "NBT test is more prone to incorrect reading and may miss some mild cases of CGD".
  14. ^ https://books.google.dk/books?id=ZvXmw1rQfNgC&pg=PA148&dq=cgd&hl=da&sa=X&ved=0ahUKEwjVuOmi7YTfAhXltYsKHWYuA8MQ6AEILzAB#v=onepage&q=cgd&f=false S. 148
  15. ^ http://idf.dk/immunsystemet/immunsygdomme/fagocyt-defekter/kronisk-granulomatos-sygdom-cgd
Gnome-fs-directory.svgKategori mangler
Denne side hører til i en eller flere kategorier. Kategoriser venligst denne side ved at placere den sammen med lignende emner. Fjern skabelonen efter kategorisering. Bemærk, at kategorier påsat via skabeloner, samt meget generelle kategorier ikke bør betragtes som tilstrækkelige.


Fodnotefejl: <ref>-tags eksisterer for en gruppe betegnet "https://www.rcpe.ac.uk/sites/default/files/condliffe.pdf", men der blev ikke fundet et tilsvarende {{reflist|group="https://www.rcpe.ac.uk/sites/default/files/condliffe.pdf"}}, eller et afsluttende </ref>-tag mangler