Osteogenesis imperfecta

Fra Wikipedia, den frie encyklopædi
Spring til navigation Spring til søgning
Question book-4.svg Der er for få eller ingen kildehenvisninger i denne artikel, hvilket er et problem. Du kan hjælpe ved at angive troværdige kilder til de påstande, som fremføres i artiklen.
Osteogenesis imperfecta
Klassifikation
Characteristically blue sclerae of patient with osteogenesis imperfecta.jpg
Blå sclera for en person med OI
Information
Navn Osteogenesis imperfecta
Medicinsk fagområde medicinsk genetikRediger på Wikidata
Genetisk association COL1A1Rediger på Wikidata
SKS DQ78.078.0Rediger på Wikidata
ICD-10 Q78.078.0Rediger på Wikidata
ICD-9 756.51756.51Rediger på Wikidata
OMIM 166200Rediger på Wikidata
DiseasesDB 866596Rediger på Wikidata
MedlinePlus 001573Rediger på Wikidata
ICD-9-CM 756.51Rediger på Wikidata
Patientplus osteogenesis-imperfectaRediger på Wikidata
MeSH D010013Rediger på Wikidata
Information med symbolet Billede af blyant hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds.

Osteogenesis imperfecta (OI), der også kaldes for medfødt knogleskørhed, er en medfødt, genetisk arvelig eller mutationssygdom, hvor osteogenesen (knogledannelsen) er ufuldkommen[1], hvilket resulterer i meget skrøbelige knogler, der brækker ved mindre eller ingen åbenlyse traumer.

Det er stor forskel mellem de letteste og de alvorligste tilfælde. Sygdommen medfører ofte dværgvækst og underudvikling af lemmer så der er mange der ender i kørestol af det. De børn som er mest udsat er de som fødes for tidlig.

I dag deler man sygdommen i fire grupper: Let, middel, svær - og dødelig. Der er flest med en let variant, der udgør cirka 70 % af alle diagnoserne.

Symptomer[redigér | redigér wikikode]

I de sværeste tilfælde kan barnet være dødfødt eller dø kort tid efter fødslen, ofte grundet åndedrætsbesvær og medfødte svære frakturer, hvilket delvist skyldes deformitet af blandt andet ribben og brystkasse, foruden underudviklede lunger.

Sygdommen er en bindevævssygdom med fejl i proteinet collagen. Det kan derfor udover brud forårsage ustabile led, tandproblemer, hørenedsættelse, øget tendens til blå mærker, blålig farvning af det hvide i øjne (sclera). Der kan også forekomme hjerteproblemer, nedsat lungefunktion, ligesom de øvrige organers funtkion er nedsat. Intelligensen fejler dog ikke noget.

I Danmark har der siden 1982 fandtes en diagnoseforening. [./Https://www.dfoi.dk Dansk Forening for Osteogenesis Imperfecta] tegnes af dets formand Karsten Jensen og foreningen virke er medlememsarrangementer, rådgvining og bladudgivelse. Foreningen har ca. 330 medlemmer.

Skuespiller og sanger, Pernille Valentin, er så vidt viden den enste "kendte" dansker, der har diagnosen.

Noter[redigér | redigér wikikode]

  1. ^ Van Dijk FS, Sillence DO. Osteogenesis imperfecta: Clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment. Am J Med Genet A. 2014 Apr 8.

Eksterne henvisninger[redigér | redigér wikikode]

SygdomStub
Denne artikel om sygdom er kun påbegyndt. Hvis du ved mere om emnet, kan du hjælpe Wikipedia ved at udvide den.