Osteogenesis imperfecta

Fra Wikipedia, den frie encyklopædi
Jump to navigation Jump to search
Question book-4.svg Der er få eller ingen kildehenvisninger i denne artikel. Du kan hjælpe ved at angive kilder til de påstande, som fremføres i artiklen.
Osteogenesis imperfecta
Klassifikation
Characteristically blue sclerae of patient with osteogenesis imperfecta.jpg
Blå sclera how en person med OI
Information
Navn Osteogenesis imperfecta
Medicinsk fagområde medicinsk genetikRediger på Wikidata
OMIM 166200Rediger på Wikidata
DiseasesDB 866596Rediger på Wikidata
MedlinePlus 001573Rediger på Wikidata
ICD-9-CM 756.51Rediger på Wikidata
Patientplus osteogenesis-imperfectaRediger på Wikidata
MeSH D010013Rediger på Wikidata
Information med symbolet Billede af blyant hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds.

Osteogenesis imperfecta (OI), der også kaldes for glasknogler, er en medfødt, genetisk sygdom, hvor osteogenesen (knogledannelsen) er ufuldkommen[1], hvilket resulterer i utroligt skrøbelige knogler, der brækker ved mindre eller ingen åbenlyse traumer.

Det er stor forskel mellem de letteste og de alvorligste tilfælde. Sygdommen medfører ofte dværgvækst og underudvikling af lemmer så der er mange der ender i kørestol af det. De børn som er mest udsat er de som fødes for tidlig.

I dag deler man sygdommen i fire grupper: Type I, Type II, type III og type IV; hvoraf type I er den mest almindelige, der udgør cirka 70 % af alle sygdomstilfælde.

Symptomer[redigér | redigér wikikode]

I de sværeste tilfælde kan barnet være dødfødt eller dø kort tid efter fødslen, ofte grundet åndedrætsbesvær, hvilket delvist skyldes deformitet af blandt andet ribben og brystkasse, foruden underudviklede lunger.

Sygdommen kan også forårsage brud ud over ustabile led, tandproblemer, hørenedsættelse, øget tendens til blå mærker, blålig farvning af det hvide i øjne (sclera) og en vis risiko for hjerteklap problemer.

Noter[redigér | redigér wikikode]

  1. ^ Van Dijk FS, Sillence DO. Osteogenesis imperfecta: Clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment. Am J Med Genet A. 2014 Apr 8.

Eksterne henvisninger[redigér | redigér wikikode]

SygdomStub
Denne artikel om sygdom er kun påbegyndt. Hvis du ved mere om emnet, kan du hjælpe Wikipedia ved at udvide den.