Osteogenesis imperfecta

Fra Wikipedia, den frie encyklopædi
Gå til: navigation, søg
Question book-4.svg Der er få eller ingen kildehenvisninger i denne artikel. Du kan hjælpe ved at angive kilder til de påstande som fremføres i artiklen.

Osteogenesis imperfecta (OI), der også kaldes for glasknogler, er en medfødt, genetisk sygdom, hvor osteogenesen (knogledannelsen) er ufuldkommen[1], hvilket resulterer i utroligt skrøbelige knogler, der brækker ved mindre eller ingen åbenlyse traumer.

Det er stor forskel mellem de letteste og de alvorligste tilfælde. Sygdommen medfører ofte dværgvækst og underudvikling af lemmer så der er mange der ender i kørestol af det. De børn som er mest udsat er de som fødes for tidlig.

I dag deler man sygdommen i fire grupper: Type I, Type II, type III og type IV; hvoraf type I er den mest almindelige, der udgør cirka 70 % af alle sygdomstilfælde.

Symptomer[redigér | redigér wikikode]

I de sværeste tilfælde kan barnet være dødfødt eller dø kort tid efter fødslen, ofte grundet åndedrætsbesvær, hvilket delvist skyldes deformitet af blandt andet ribben og brystkasse, foruden underudviklede lunger.

Sygdommen kan også forårsage brud ud over ustabile led, tandproblemer, hørenedsættelse, øget tendens til blå mærker, blålig farvning af det hvide i øjne (sclera) og en vis risiko for hjerteklap problemer.

Noter[redigér | redigér wikikode]

  1. ^ Van Dijk FS, Sillence DO. Osteogenesis imperfecta: Clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment. Am J Med Genet A. 2014 Apr 8.
Sygdom Stub
Denne artikel om sygdom er kun påbegyndt. Hvis du ved mere om emnet, kan du hjælpe Wikipedia ved at udvide den.