Klinefelters syndrom
| Klinefelters syndrom Klassifikation | |
|---|---|
 47, XXY | |
| Information | |
| Navn | Klinefelters syndrom |
| Opkaldt efter |
Harry Klinefelter  |
| Medicinsk fagområde |
medicinsk genetik |
| SKS | DQ98.4 |
| ICD-10 | Q98.4 |
| MedlinePlus |
000382 |
| ICD-9-CM |
758.7 |
| Patientplus |
klinefelters-syndrome-pro |
| MeSH |
D007713 |
Information med symbolet  hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds. | |
Klinefelters syndrom (KS) er en tilstand der skyldes en kromosomtalsafvigelse og forekommer kun hos drenge og mænd. Navnet er givet pga. den læge der i 1942 først beskrev syndromet. Han hed Harry Klinefelter. Der er stor usikkerhed omkring hvor mange drenge og mænd, som har denne kromosomtalsafvigelse, men det skønnes at være mellem 1:600 og 1:1.200. Grunden til den store afvigelse er at mange slet ikke har symptomer eller at de generes så lidt at de aldrig får konstateret syndromet.
Variationer
Normalt har drenge kønskromosomparret XY(hvor piger har XX), men i tilfælde med KS har de et ekstra X – altså XXY. Variationer af 47XXY er mere sjældne, men både 48XXYY, 48XXXY, 49XXXYY, 49XXXXY og mosaikken 46XY/47XXY er set. En mosaik fremkommer ved at, hvad der skulle have været tveæggede tvillinger, gror sammen til én (dette sker selvfølgelig i et meget tidligt stadie). Det er ikke alle disse variationer der længere anses for at være variationer af KS.
Symptomer
Symptomerne ved KS fremkommer ved at det ekstra X-kromosom signalerer produktion af kvindelige hormoner. Y-kromosomets eneste funktion er at udvikle de mandlige funktioner, men da der er to X-kromosomer vil der være et overtag herfra. De værste symptomer er barnløshed (eller blot nedsat sædkvalitet) samt udskillelse af nogle kvindelige hormoner der fx kan udmunde i brystudvikling. Derudover bliver de som regel højere end gennemsnittet, og herefter følger en lang række af symptomer:
- mindre kønsorganer
- generel passiv opførsel
- sprogproblemer
- koncentrationsvanskeligheder
- lavt blodtryk
- nedsat muskelstørrelse
- lidt eller manglende behåring
- feminin fedtfordeling
- træthed
- depression/nedstemthed
- dårlig selvfølelse
- oma.
Alle disse symptomer er kun eventuelle og forekommer ofte meget ubemærket. De psykiske symptomer skyldes ikke det ekstra X-kromosom, da dette kun har kønslig indvirkning.
Behandling
Det er som regel ikke nemt at opdage KS, men i udtalte tilfælde, vil man være klar over anormaliteten og ved en kromosomtest vil man opdage ændringen. Således kan man behandle med tilskud af mandligt kønshormon fra 11-12-årsalderen.
Links
http://klinefelter.dk/ Privat drevet hjemmeside om Klinefelter Syndromet