Aniridi

Fra Wikipedia, den frie encyklopædi
Gå til: navigation, søg
Broom icon.svg Formatering
Denne artikel bør formateres (med afsnitsinddeling, interne links o.l.) som det anbefales i Wikipedias stilmanual. Husk også at tilføje kilder!
Wikitext.svg
Aniridi
Klassifikation
Aniridi2.jpg
Øjne hvor iris mangler (aniridi)
SKS DQ13.1
ICD-10 Q13.1
ICD-9 743.45

Aniridi er en medfødt genetisk lidelse, der viser sig som mangel af iris i et eller begge øjne.

Lidelsen opstår ved en mutation (enten spontan eller nedarvet fra forældre) i kromosom 11. Mutationen kan medføre andre lidelser, afhængig af hvor stor del af kromosomet der er muteret. Udover manglende iris, kan der være potentiale for nyrekræft typisk inden barnets 3 års alder. Desuden kan der være unormal udvikling af urinveje, knæ og hjerne. Disse lidelser kaldes under eet for WAGR syndromet (Wilms tumor, aniridi, genitale abnormaliteter, retardering) og Gillespie syndrom (muskelslaphed og cerebral ataxi).

En stor del af aniridipatienterne vil lide af to eller flere dele af WAGR syndromet, men der findes også patienter som kun har isoleret aniridi, hvor kun iris mangler. Det er dog meget sjældent at en spontan mutation der medfører aniridi, ikke samtidigt medfører andre WAGR lidelser. Wilms tumor er en meget farlig sygdom, som det er nødvendigt at undersøge for med stor regelmæssighed i hvert fald indtil barnet er tre år (ved en isoleret aniridi) og ellers gerne til i det mindste 8. år.

Manglen på iris, kan også påvirke trabelkel værket som er et netværk af væskekanaler der omkranser iris, og som er en vigtig del i øjets kontinuerlige væske udskiftning. Hvis trabekelværket er påvirket således der er en mindre gennemstrømning, er øjet i større risiko for at udvikle grøn stær, pga. det større tryk i øjet, og derved på synsnerven. Det ses typisk at aniridi patienter udvikler grå stær, allerede i barndommen. Dette kan der opereres for, men lægerne vælger som regel at udskyde operation til når synet er så ringe at personen ikke kan fungere rimeligt i dagligdagen, og helst indtil øjet er færdigudviklet som voksen. Operationen består af fjernelse af den matte linse med grå stær, og indsættelse af en kunstig linse. Da linsen holdes delvist på plads af nogle støtte tråde i øjet, og disse har en tendens til at blive mere skrøbelige hos aniridi patienter, er der en risiko for at trådene beskadiges og linsen derved ikke kan sidde korrekt, hvilket i praksis umuliggør fokusering af billedet på nethinden og dermed effektiv blindhed. Aniridi patienter går typisk til øjen kontrol hver 6. måned, hvor der ud over almindelig syns check også checkes for trykket i øjet, samt udviklingen af grå stær.

Den gule plet (som er en del af nethinden) i øjet undersøges også, hvis aniridi er konstateret. Den indeholder normalt specielt mange tapceller som giver farvesyn. Aniridi patienters farvesyn kan gå fra normalt farvesyn, til total farveblindhed. Det er ikke unormalt hvis patienten har problem med at skelne mellem f.eks. brun og grå.

Patienter der har aniridi er ofte meget lysfølsomme, da de ikke har evnen til at blænde ned (iris primære funktion), og de kan også have større udfordringer med bedømme afstande korrekt, da fokuserings evnen er nedsat. Når de udvikler grå stær, øges deres følsomhed for blændende eller dårlig belysning da lyset spredes i den grå indeslutning i linsen.

Synsevnen, såfremt grøn stær ikke er tilstede, kan variere fra meget dårlig (1/20) til (15-19/20) altså fra næsten blindhed, til stort set normalt syn, men mange børn der fødes med aniridi vil være i stand til at klare almindelig skolegang, med hjælp til forstørrelse af bogstaver, samt gode lysforhold. Aniridi patienter har nemmest ved at læse, når lyset kommer ind skråt bagfra, og at der er en god tydelig kontrast på det der skal læses. Derfor kan grønne tavler med hårdt kridt være en dårlig cocktail for aniridi børn.

Aniridi er en meget sjælden lidelse, og kun ca. 1 ud af ca. 90.000 fødes med hel eller delvis aniridi (begge øjne eller kun det ene). I Danmark var der i 2001 kun registreret 5 børn med aniridi.

Eksterne henvisninger[redigér | redigér wikikode]


Broom icon.svg Der mangler kildehenvisninger i denne artikel.
Du kan hjælpe ved at angive kilder til de påstande som fremføres i artiklen.
Question book-4.svg