Brugada syndrom

Fra Wikipedia, den frie encyklopædi
Gå til: navigation, søg

Brugada syndrom er en arvelig sygdom der kan vise sig med karakteristiske EKG forandringer og en øget risiko for hjertestop og pludselig død. Er mest udbredt i sydøstasien hvor den er kendt under navnet Bangungot[1] og er den mest almindelig årsag til uventet død hos unge mænd i Thailand (fraset trafikulykker)[2].

Sygdommen blev karakteriseret af tre spanske hjertelæger og brødre i 1992 [3]

Hos omkring 20% af alle patienter kan man finde ændringer i arvematerialet (mutationer i DNA) der koder for salt transporterende proteiner. I alt 6 gener er vist at være relateret til Brugada syndrom (SCN5A, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, KCNE3 og SCN1B)

Brugada syndrom er arvet i en dominant arvegang, hvilket vil sige at børn af en Brugada patient vil have 50% risiko for at arve sygdommen. Brugada syndrom kommere oftere til udtryk hos mænd, og symptomerne starter oftest ved 30 års alderen med besvimelsestilfælde og i værste tilfælde med hjertestop. Langtfra alle Brugada patienter får symptomer og risikovurdering kan være vanskelig og bør foregå på specialafdelinger med erfaring med denne sygdom. Undersøgelser omfatter normalt EKG, test af hjertets salt transportører (Flecainid test), elektrofysiologisk undersøgelse, hvor man midlertidigt lægger et katheter i hjertet og prøve at fremprovokere rytmeforstyrrelser.

Behandlingen er oftest ingenting eller indsættelse af en pacemaker der kan give stød ved hjerterytmeforstyrrelser, altefter hvad undersøgelsesprogrammet har vist af risiko hos den enkelte patient.

Det er i Danmark muligt at foretage en genetisk undersøgelse af de involverede gener, men langt fra alle Brugada patienter har mutationer i kendte gener.

Referencer[redigér | redigér wikikode]

  1. Hong K, Berruezo-Sanchez A, Poungvarin N, et al (January 2004). "Phenotypic characterization of a large European family with Brugada syndrome displaying a sudden unexpected death syndrome mutation in SCN5A:". J. Cardiovasc. Electrophysiol. 15 (1): 64–9. doi:10.1046/j.1540-8167.2004.03341.x. PMID 15028074. 
  2. Brugada J, Brugada P, Brugada R (July 1999). "The syndrome of right bundle branch block ST segment elevation in V1 to V3 and sudden death--the Brugada syndrome". Europace 1 (3): 156–66. doi:10.1053/eupc.1999.0033. PMID 11225790. 
  3. Brugada P, Brugada J (November 1992). "Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome. A multicenter report". J. Am. Coll. Cardiol. 20 (6): 1391–6. PMID 1309182.