Polymorfisme: Forskelle mellem versioner
No edit summary |
No edit summary |
||
| Linje 9: | Linje 9: | ||
* [[J.T. den Dunnen]] og [[S.E. Antonarakis]], [http://www.hgmd.cf.ac.uk/docs/mut_nom.html "Nomenclature for the description of sequence variations"], ''[[Human Genetics]]'', 2000 (revideret 2001). |
* [[J.T. den Dunnen]] og [[S.E. Antonarakis]], [http://www.hgmd.cf.ac.uk/docs/mut_nom.html "Nomenclature for the description of sequence variations"], ''[[Human Genetics]]'', 2000 (revideret 2001). |
||
</div> |
</div> |
||
Eksterne links: |
|||
*[http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/faq/snps.shtml Human Genome Project Information] — SNP Fact Sheet |
*[http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/faq/snps.shtml Human Genome Project Information] — SNP Fact Sheet |
||
Versionen fra 7. jun. 2008, 22:26
I biologi er en polymorfisme (eller polymorfi) en (DNA)-sekvens-variation. I modsætning til en mutation bliver den defineret som en ikke-sygdomsfremkaldende ændring eller en ændring fundet med en frekvens på mere end 1% i en population.
En polymorfisme kan være begrænset til blot et enkelt nukleotid. Man taler så om en enkeltnukleotid-polymorfisme, på engelsk single nucleotid polymorfisme (SNP). Det betyder at en af de fire baser (A, T, C og G) bliver skiftet ud. Eksempelvis kan sekvensen ATTCCG ændres til AATCCG. SNP kan ske både i kodende (gener) og ikke kodende områder i genomet og effekten er derfor meget forskellig. Mange SNPs har ingen betydning for cellulære funktioner, men det er muligt at visse har betydning for menneskers prædisponering for forskellige sygdomme.
Henvisning
- J.T. den Dunnen og S.E. Antonarakis, "Nomenclature for the description of sequence variations", Human Genetics, 2000 (revideret 2001).
- Human Genome Project Information — SNP Fact Sheet