Diskussion:Karnitintransportørdefekt

	Denne artikel, kategori eller skabelon er en del af WikiProjekt Medicin og Sundhed, et forsøg på at koordinere oprettelsen af medicin- og sundhedsrelaterede artikler på Wikipedia. Hvis du er interesseret kan du redigere artiklen som denne skabelon sidder på eller besøge projektsiden, hvor du kan deltage i projektet.
Start	Denne artikel er blevet vurderet til Klasse Start på vurderingsskalaen. Eventuelle kommentarer om vurderingen kan skrives i huskeliste-form på denne diskussionsside.

	Denne artikel, kategori eller skabelon er en del af WikiProjekt Færøerne, et forsøg på at koordinere oprettelsen af Færøernerelaterede artikler på Wikipedia. Hvis du er interesseret kan du redigere artiklen som denne skabelon sidder på eller besøge projektsiden, hvor du kan deltage i projektet.
Start	Denne artikel er blevet vurderet til Klasse start på vurderingsskalaen. Eventuelle kommentarer om vurderingen kan skrives i huskeliste-form på denne diskussionsside.

Rigshospitalet kan ikke stave..

og det er et velkendt problem. De skriver sygdomsnavne med stort (dog ikke i dette tilfælde) og blander engelsk og dansk - typisk ved at overtage den engelske ordstruktur og erstatte de enkelte dele med dansk. Jeg ser ingen grund til at vi skal gentage deres fejl. --Palnatoke 11. apr 2010, 07:52 (CEST)

Ok. Jeg kendte ikke til det problem. FunkMonk 11. apr 2010, 17:12 (CEST)

Heldigvis er de bedre til medicin end til retstavning :-) --Palnatoke 11. apr 2010, 17:21 (CEST)

Sygdommen ser ud til oftest at blive omtalt som "CTD" i danske medier, burde artiklen måske flyttes detrtil i stedet? FunkMonk 17. maj 2010, 12:52 (CEST)

Jeg foreslår flytning til Karnitintransportørdefekt, jvf. [1] --Sir48 (Thyge) 17. maj 2010, 15:43 (CEST)

Lyder i hvertfald mere dansk. FunkMonk 20. maj 2010, 00:16 (CEST)

Jeg mener, at det var forkert af jer at flytte artiklen om den færøske syge til Karnitintransportørdefekt, eftersom der er tale om to vidt forskellige sygdomme, som kun har det til fælles at de forekommer ofterevpå Færøerne end i resten af verden, dette fordi begge sygdomme skyldes gendefekt, og eftersom alle elle så godt som alle færinger har fælles forfædre, hvis man bare går langt nok tilbage i tiden, f.eks. Til 1600-tallet. Børn som fødes med den færøske syge er syge fra starten af deres liv, har meget slappe muskler og sidder i kørestol, de kan ofte ikke engang spise selv, men ender med at få sondemad. De fleste dør i teenage alderen eller før det. CTD derimod er en skjult gen defekt, som ofte ikke opdages før folk pludselig falder døde om i en ung alder. Man kender dog til personer som er i 60'erne, og først nu har fået diagnosen. Deres behandling består i tilskud af karnitin, og i starten evt. også sukker/glukose. Færøsk syge henviser til denne side, skal jeg prøve at oprette den på ny i stedet og skrive lidt om sygdommen? Mvh. EileenSanda (diskussion) 18. aug 2014, 18:07 (CEST)

Ja, skriv endelig om den - så kan vi også have forvekslingen med. Har den færøske syge et "rigtigt" navn? --Palnatoke (diskussion) 18. aug 2014, 18:16 (CEST)

Din beskrivelse får mig til at gætte på holocarboxylasesyntetasedefekt, som omtales her. --Palnatoke (diskussion) 18. aug 2014, 18:20 (CEST)

Ja, jeg skal oprette en artikel om den Færøske syge. Nei, det er ikke holocarboxylasesyntetasedefekt, den findes også på Færøerne, i hvert fald 5 børn har fået diagnosen, men det er ikke samme sygdom. I det dokument, som Lemonz angiver længere nede på denne side, beskrives (på færøsk) fem forskellige arvelige sygdomme, som findes på Færøerne, holocarboxylasesyntetasedefekt står under afsnit 3, medens den færøske syge står under afsnit 5. Der står at den kun findes på Færøerne, det er derfor den kaldes den færøske syge, og den har ikke andre navne. EileenSanda (diskussion) 18. aug 2014, 21:17 (CEST)

Næsten alt som er skrevet i artiklen er forkert.

Karnitintransportørdefekt er IKKE den samme sygdom som "færøsk syge". Begge dele var fremme i medierne på samme tid på Færøerne, så færinger der ikke kender til genetik og sygdomme troede at det var den samme sygdom der blev snakket om. Den færøske syge er en sygdom som ikke er beskrevet andre steder i verden uden på Færøerne; det er derfor den har fået navnet. Man kan ikke give CTD "æren" for at være færøsk, efter som der er tusinder (muligvis hundrede af tusinder) mennesker i verden der har den, og derfor er sygdommen ikke sporet til manden i Oyri. Det er den færøske syge der er sporet til manden i Oyri. Lemonz (diskussion) 13. jul 2012, 07:06 (CEST)

Har du en kilde til det? FunkMonk (diskussion) 14. jul 2012, 19:30 (CEST)

Undskyld det sene svar. Glemte alt om artiklen. Ja, jeg har en kilde (http://ctd.fo/uploads/info/Vidfodd_evnaskiftisbrek.pdf). Den står på færøsk, så ved ikke hvor nyttig den er på den danske wikipedia? Lemonz (diskussion) 23. jun 2013, 19:22 (CEST)