Karnitintransportørdefekt

Fra Wikipedia, den frie encyklopædi
Gå til: navigation, søg
Karnitin
CTD har ikke et kønsbundet arvemønster

Karnitintransportørdefekt (CTD (Carnitin Transporter Deficiency)), også kaldet Færøsk syge (færøsk: Føroysk sjúka), er en dødelig recessivt nedarvet sygdom.

Omkring hver tyvende færing er i dag bærer af sygdommen, hvilket er en væsentlig forøgelse af risikoen for videreførsel siden sygdommens opståen. At være bærer betyder statistisk set, at kun to personer, der samtidig er bærerne, har risiko for at videreføre sygdommen, og i dette tilfælde vil en fjerdedel af deres afkom være syge.

Forskere har fundet frem til, at genmutationen fandt sted i bygden OyriEysturoy. Alle patienterne er efterkommere af en mand, der levede i denne bygd omkring 1630.

CTD er en sjælden sygdom, men som forekommer hyppigere på Færøerne. Det er en en arvelig sygdom som kræver at det ”syge” gen videregives fra såvel moderen som faderen, en såkaldt autosomalt som er mindre tilbøjelig til at gøre sig gældende ved (recessiv) nedarvning. Defekten består i at man mangler et protein i cellemembranerne som er ansvarlig for at transportere karnitin ind i cellerne. Resultatet er at man mister karnitin igennem urinen. Karnitin indgår i omsætningen af langkædede fedtsyrer, og dermed energiomsætningen i kroppen.

Forekommer sygdommen, når barnet er ca. 1-2 år gammelt, vil det primære symptom være lavt blodsukker som påvirker hjernen. Kommer sygdommen senere, vil påvirkning af hjertet og muskulaturen være de primære symptomer. Uanset tidspunkt for debut af sygdommen kan den forløbe med dødelig udgang. Sygdommen kan påvises ved at finde den genfejl som ligger til grund for sygdommen. Diagnosen stilles ved at måle karnitin i blodet, alternativt i urinen. Behandlingen af CTD er daglig tilførsel af karnitin, og ved akut sygdom der rejser mistanke om CTD er behandlingen tilførsel af sukker, glucose, direkte i blodet. Da sygdommen debutterer i barnealderen er rådgivning relevant for familier der planlægger at blive gravide, og i den situation bør henvises til genetisk rådgivning forud for graviditeten.

Symptomerne kan være svage muskler og døvhed. Generelt er børnenes mentale tilstand normal, men på grund af omfattende fysiske handicap er de ude af stand til at klare sig uden hjælp. Patienter, der lider af færøsk syge, lever i gennemsnit otte år.

CTD rammer 1 ud af 1300 nyfødte på Færøerne og i f.eks Japan kun 1 ud af 40.000 nyfødte. I Danmark har man i de sidste 30 år kun fundet to danskere med sygdommen. Men på Færøerne har myndighederne på ganske få måneder fundet næsten 100 med CTD.

Den tyske læge og Ulrike Steuerwald har gennem sit arbejde som børnelæge og forsker på Landssygehuset i Tórshavn, været medvirkende til at mange færinger nu bliver testet for om de bærer sygdomsgenerne.

Eksterne henvisninger[redigér | redigér wikikode]