Klinefelters syndrom

Fra Wikipedia, den frie encyklopædi
Spring til navigation Spring til søgning
Klinefelters syndrom
Klassifikation
Human chromosomesXXY01.png
47, XXY
Information
Navn Klinefelters syndrom
Opkaldt efter Harry KlinefelterRediger på Wikidata
Medicinsk fagområde medicinsk genetikRediger på Wikidata
SKS DQ98.4
ICD-10 Q98.4
MedlinePlus 000382Rediger på Wikidata
ICD-9-CM 758.7Rediger på Wikidata
Patientplus klinefelters-syndrome-proRediger på Wikidata
MeSH D007713,
D007713Rediger på Wikidata
Information med symbolet Billede af blyant hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds.
Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom (KS) er en tilstand, der skyldes en kromosomtalsafvigelse og forekommer kun hos drenge og mænd. Syndromet er opkaldt efter den læge, Harry Klinefelter, der i 1942 først beskrev syndromet. Der er stor usikkerhed omkring hvor mange drenge og mænd, som har denne kromosomtalsafvigelse, men det skønnes at være mellem 1:600 og 1:1.200. Grunden til den store afvigelse er, at mange slet ikke har symptomer, eller at de generes så lidt, at de aldrig får konstateret syndromet.

Variationer[redigér | redigér wikikode]

Normalt har drenge kønskromosomparret XY(hvor piger har XX), men i tilfælde med KS har de et ekstra X – altså XXY. Variationer af 47XXY er mere sjældne, men både 48XXYY, 48XXXY, 49XXXYY, 49XXXXY og mosaikken 46XY/47XXY er set. En mosaik fremkommer ved, at det, der skulle have været tveæggede tvillinger, gror sammen til én (dette sker i et meget tidligt stadie). Det er ikke alle disse variationer, der længere anses for at være variationer af KS.

Symptomer[redigér | redigér wikikode]

Symptomerne ved KS fremkommer ved, at det ekstra X-kromosom signalerer produktion af kvindelige hormoner. Y-kromosomets eneste funktion er at udvikle de mandlige funktioner, men da der er to X-kromosomer vil der være et overtag herfra. De mest markante symptomer er barnløshed (eller blot nedsat sædkvalitet) samt udskillelse af kvindelige hormoner, der fx kan udmunde i brystudvikling. Derudover bliver de som regel højere end gennemsnittet, og herefter følger en lang række af symptomer:

  • mindre kønsorganer
  • generel passiv opførsel
  • sprogproblemer
  • koncentrationsvanskeligheder
  • lavt blodtryk
  • nedsat muskelstørrelse
  • lidt eller manglende behåring
  • feminin fedtfordeling
  • træthed
  • depression/nedstemthed
  • dårlig selvfølelse

Disse symptomer forekommer ikke hos alle og er ofte ubemærkede. De psykiske symptomer skyldes ikke det ekstra X-kromosom, da dette kun har kønslig indvirkning.

Behandling[redigér | redigér wikikode]

Det er som regel ikke nemt at opdage KS, men i udtalte tilfælde vil man være klar over anormaliteten og ved en kromosomtest, vil man opdage ændringen. Således kan man behandle med tilskud af mandligt kønshormon fra 11-12-årsalderen.

Eksterne henvisninger[redigér | redigér wikikode]