Cystisk fibrose

Fra Wikipedia, den frie encyklopædi
Gå til: navigation, søg
Cystisk fibrose
Klassifikation
SKS DE84
ICD-10 E84

Cystisk fibrose (CF) er en kronisk, arvelig og medfødt sygdom, som angriber blandt andet lunger og mave- /tarmsystemet. Sygdommen fører blandt andet til, at tyk slim sætter sig i luftvejene, hvilket ofte medfører hyppige eller kroniske lungeinfektioner. Sygdommens latinske navn er mukoviskoidose.

Cystisk fibrose findes overvejende i den vestlige verden og er i Vesteuropa den hyppigst arvelige sygdom. I Danmark fødes der ca. 15 CF-børn hvert år, svarende til 1 ud af ca. 4.200 levendefødte børn.

Genetisk baggrund[redigér | redigér wikikode]

Cystisk fibrose er en arvelig autosomal recessiv sygdom som afficerer de exokrine kirtler. 150.000 danskere, eller 3% af befolkningen, bærer arveanlægget for cystisk fibrose. [Kilde mangler] Et barn kan kun fødes med CF, hvis begge forældre er anlægsbærere. Statistisk set vil 1/4 af børnene da få CF, 2/4 bliver raske bærere, mens 1/4 er raske og uden anlæg for CF.

CF er en arvelig sygdom og derfor ikke en smitsom lidelse. Sygdommen skyldes en fejl i CFTR-genet, der koder for CFTR-proteinet. Genet findes på den lange arm af kromosom nr. 7 og er mere end 250kB langt. Det færdige CFTR-protein består af 1480 aminosyrer og indeholder 27 exons. CFTR betyder Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator. Sygdommen kan fremkaldes af mange forskellige mutationer i CFTR-genet der ændrer eller hæmmer funktionen af CFTR, men den hyppigst forekomne er DF508 eller ΔF508. Denne består af en deletion af tre basepar, som resulterer i en forkortelse af én aminosyre i det færdige protein, idet aminosyren fenylalanin mangler på plads 508.

Dianostisering[redigér | redigér wikikode]

Dette gøres ved en svedtest, hvor man måler saltindholdet i sveden, som hos CF-patienter er unormalt højt. Det er en enkel og smertefri metode, som i de fleste tilfælde hurtigt kan af- eller bekræfte mistanke om CF.

Det er nu også muligt at undersøge for CF ved hjælp af en DNA-analyse, som udføres på en blodprøve.

Børnene er født med sygdommen, og selv om mange har haft tydelige symptomer helt fra fødslen, er der adskillige, som først får stillet diagnosen ved 5 års alderen eller senere. Der er derfor stort behov for at udbrede kendskabet til cystisk fibrose og symptomerne.