Menkes sygdom

Fra Wikipedia, den frie encyklopædi
Gå til: navigation, søg
Menkes sygdom
Klassifikation
Menkes disease4.jpg
Indisk barn med Menkes sygdom.
Information
Navn Menkes sygdom
Medicinsk fagområde endokrinologiRediger på Wikidata
SKS DE83.0
ICD-10 E83.0
ICD-9 759.89
OMIM 309400Rediger på Wikidata
DiseasesDB 8029Rediger på Wikidata
MedlinePlus 001160Rediger på Wikidata
MeSH D007706Rediger på Wikidata
Information med symbolet Billede af blyant hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds.

Menkes sygdom, også kendt under navnet Menkes syndrom eller kinky hair syndrom, er en autosomal recessiv sygdom, der er bundet til x-kromosomet, hvilket gør den mere almindeligt blandt mænd, da kvinder kræver to defekte x-kromosomer for at få sygdommen.

Den blev første gange beskrevet af John Hans Menkes (1928-2008) et al. i 1962.[1]

Sygdommen opstår på grund af en defekt i ATPasen ATP7A, hvilket gør, at kobber ikke bliver optaget ordentligt i tarmene. Den giver groft gråt hår, der vokser sparsomt og knækker let, hvilket har givet den tilnavnet kinky hair syndrom.

Referencer[redigér | redigér wikikode]

  1. ^ J. H. Menkes, M. Alter, G. K. Steigleder, D. R. Weakley, and J. H. Sung. A sex-linked recessive disorder with retardation of growth, peculiar hair, and focal cerebral and cerebellar degeneration. Pediatrics, 29:764-769, 1962.