Galaktosæmi

Fra Wikipedia, den frie encyklopædi
Spring til navigation Spring til søgning
Galaktosæmi
Klassifikation
Beta-D-Galactopyranose.svg
Galaktose
Information
Navn Galaktosæmi
Medicinsk fagområde endokrinologi Rediger på Wikidata
Genetisk association GALT, GALE Rediger på Wikidata
SKS DE74.2
ICD-10 E74.2
OMIM 230350,
230400 Rediger på Wikidata
MedlinePlus 000366 Rediger på Wikidata
ICD-9-CM 271.1 Rediger på Wikidata
Patientplus Galactosaemia Rediger på Wikidata
MeSH D005693 Rediger på Wikidata
Information med symbolet Billede af blyant hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds.

Galaktosæmi er en arvelig enzymdefekt, der medfører nedsat eller manglende evne til at nedbryde galaktose, som er den ene halvdel af mælkesukker (lactose). Mælkesukker omdannes normalt gennem en række mellemprodukter til galaktose-1-fosfat. Hos nogle mennesker er en arvelig fejl årsag til, at et af de nødvendige enzymer i omdannelsen mangler. Det medfører ophobning af galaktose-1-fosfat i celler og væv, hvilket fører til skader på hjerne og andre organer.

Galaktosæmi er et sjældent handicap. Sundhedsstyrelsen oplyser (2008), at der forekommer 38 tilfælde i Danmark, og at Center for små handicapgrupper anslår en forekomst på ca. 55 patienter i Danmark.

Der forefindes en patientforening, Galaktosæmiforeningen.

Eksterne henvisninger[redigér | redigér wikikode]