Spring til indhold

SMN1

Fra Wikipedia, den frie encyklopædi
SMN1
Tilgængelige strukturer
PDBOrtologsøgning: PDBe RCSB
Identifikatorer
AliaserSMN1, BCD541, GEMIN1, SMNT, T-BCD541, TDRD16A, survival of motor neuron 1, telomeric, survival motor neuron 1, telomeric, SMA1, SMA4, SMA@, SMA2, SMA, SMA3, SMN
External IDsOMIM: 600354 HomoloGene: 292 GeneCards: SMN1
Genetisk-relaterede sygdomme
juvenile spinal muscular atrophy, intermediate spinal muscular atrophy[1]
Mål for lægemiddel
nusinersen[2]
Ortologer
ArtMenneskeMus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000344
NM_001297715
NM_022874

NM_022509

RefSeq (protein)

NP_071954

Location (UCSC)n/aChr 2: 31.49 – 31.5 Mb
PubMed-søgning[3][4]
Wikidata
Vis/Rediger MenneskeVis/Rediger Mus

Survival of motor neuron 1 (SMN1), også kaldt component of gems 1 eller GEMIN1, er et gen som koder for SMN proteinet i mennesker og findes på kromosom 5.[5][6] SMN1 er den telomeriske kopi af genet der koder for SMN proteinet, der findes også en centromerisk kopi der hedder SMN2.

Mutationer i SMN1 giver anledning til en den arvelig sygdom spinal muskulær atrofi. Mutationer i SMN2 alene giver ikke anledning til sygdom, men mutationer i både SMN1 og SMN2 medføre embroyonal død.

Eksterne kilder og henvisninger

[redigér | rediger kildetekst]
  1. ^ "Sygdomme, der er genetisk associerede med SMN1 vis/rediger henvisninger på wikidata".
  2. ^ "Lægemidler, der fysisk interagerer med Survival of motor neuron 2, centromeric vis/rediger henvisninger på wikidata".
  3. ^ "Human PubMed Reference:".
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:".
  5. ^ Lefebvre S, Bürglen L, Reboullet S, Clermont O, Burlet P, Viollet L, Benichou B, Cruaud C, Millasseau P, Zeviani M (januar 1995). "Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene". Cell. 80 (1): 155-65. doi:10.1016/0092-8674(95)90460-3.
  6. ^ "Entrez Gene: SMN1 survival of motor neuron 1, telomeric".