Spinal muskulær atrofi
| Spinal muskulær atrofi Klassifikation | |
|---|---|
 | |
| Information | |
| Navn | Spinal muskulær atrofi |
| Medicinsk fagområde | neuromedicin  |
| SKS | DG12 |
| ICD-10 | G12 |
| OMIM | 253300 |
| DiseasesDB | 14093, 32911, 12315, 34537 |
| MedlinePlus | 000996 |
| ICD-9-CM | 335.1, 335.10 |
| Patientplus | spinal-muscular-atrophy-pro |
| Information med symbolet hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds. | |
Spinal muskulær atrofi er en arvelig (autosomalt recessiv) degeneration af forhornscellerne i rygmarven. Kan underinddeles i tre grupper efter debutalder. Type 1: Morbus Werdnig-Hoffmann med debut før fødslen eller inden for de første 6 måneder. Type 2: Intermediær, debut inden for 6.-15. levemåned. Type 3: Kugelberg-Welander, med det debut i sen barnealder/ungdom.
Årsag: Skyldes mutationer i genet SMN1 på kromosom 5q. (Kan findes ved gentest, men kun ved ca. 95%)
Symptomer: Atrofi (svind) og lammelse af muskulaturen opadtil på arme og ben. Senere involveres vejrtrækningsmuskulaturen. Muskelspasmer (fascikulationer) i den atrofiske muskulatur og manglende senereflekser.
Der er i øjeblikket ingen behandling og hastigheden hvor med sygdommen tager til, er individuel. Behandlingen fokuserer på hjælpemidler og anden hjælp til at tackle hverdagen.
 | Spire Denne artikel om sygdom er en spire som bør udbygges. Du er velkommen til at hjælpe Wikipedia ved at udvide den. |