Brugadas syndrom

Fra Wikipedia, den frie encyklopædi
(Omdirigeret fra Brugada syndrom)
Gå til: navigation, søg

Brugadas syndrom er en arvelig sygdom, der kan vise sig med karakteristiske EKG-forandringer og en øget risiko for hjertestop og pludselig død. Syndromet er mest udbredt i Sydøstasien, hvor den er kendt under navnet Bangungot[1] og er den mest almindelige årsag til uventet død hos unge mænd i Thailand udover trafikulykker.[2]

Sygdommen blev karakteriseret af tre spanske kardiologer og brødre i 1992.[3]

Hos omkring 20% af patienterne med Brugadas syndrom kan man finde mutationer i generne, der koder for natrium-ionkanaler i hjertets musklers cellemembraner. I alt 6 gener er vist at være relateret til Brugadas syndrom (SCN5A, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, KCNE3 og SCN1B).

Brugadas syndrom nedarves autosomalt dominant. Brugadas syndrom kommer oftere til udtryk hos mænd, og symptomerne starter oftest ved 30-årsalderen med besvimelsestilfælde og i værste tilfælde med hjertestop. Langtfra alle patienter får symptomer, og risikovurderingen kan være vanskelig at foretage og bør foregå på specialafdelinger med erfaring med dette syndrom. Undersøgelser omfatter normalt EKG, test af hjertets natrium-ionkanaler (Flecainid test) samt en elektrofysiologisk undersøgelse, hvor man midlertidigt lægger et kateter i hjertet og prøver at fremprovokere rytmeforstyrrelser.

Behandlingen er oftest ingenting eller indsættelse af en pacemaker, der kan give stød ved hjerterytmeforstyrrelser, alt efter hvad undersøgelsesprogrammet har vist af risiko hos den enkelte patient.

Det er i Danmark muligt at foretage en genetisk undersøgelse af de involverede gener, men langt fra alle patienter med Burgadas syngdom har mutationer i kendte gener.

I 2015 kom det frem, at 14 af Danmarks konger, som pludseligt døde i en ung alder uden, at de var syge i forvejen – Svend Tveskæg, Harald 2., Knud den Store, Hardeknud, Svend Estridsen, Harald Hen, Oluf Hunger, Erik Lam, Knud 6., Christoffer 1., Erik Menved, Christoffer 2., Valdemar 3. og Oluf 2. – muligvis døde af Brugadas syndrom[4].

Referencer[redigér | redigér wikikode]

  1. Hong K, Berruezo-Sanchez A, Poungvarin N, et al (January 2004). "Phenotypic characterization of a large European family with Brugada syndrome displaying a sudden unexpected death syndrome mutation in SCN5A:". J. Cardiovasc. Electrophysiol. 15 (1): 64–9. doi:10.1046/j.1540-8167.2004.03341.x. PMID 15028074. 
  2. Brugada J, Brugada P, Brugada R (July 1999). "The syndrome of right bundle branch block ST segment elevation in V1 to V3 and sudden death--the Brugada syndrome". Europace 1 (3): 156–66. doi:10.1053/eupc.1999.0033. PMID 11225790. 
  3. Brugada P, Brugada J (November 1992). "Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome. A multicenter report". J. Am. Coll. Cardiol. 20 (6): 1391–6. PMID 1309182. 
  4. http://videnskab.dk/kultur-samfund/retsmediciner-svend-tveskaeg-gav-dodelig-sygdom-videre-til-en-raekke-danske-konger