Amyotrofisk lateral sklerose
| Amyotrofisk lateral sklerose Klassifikation | |
|---|---|
 | |
| Information | |
| Navn | Amyotrofisk lateral sklerose |
| Opkaldt efter |
Jean-Martin Charcot, Lou Gehrig  |
| Medicinsk fagområde |
neuromedicin |
| Genetisk association |
TBXAS1, ANG, SELL, MASP1, ATXN1, EPB41, TRPM8, SOD1, ANK3, ATP2B2, CTNND2, DACH1, DPP6, ERBB4, FUS, HNRNPA1, HOXD10, IFRD1, ITGA9, ITPR2, LAMA2, LAMA3, LDHC, NEK1, NFATC2, CNOT2, PCSK5, PDGFRL, PFN!, PTPRF, ST3GAL3, TFAP2A, TUBA4A, VCP, SLC25A12, INPP4B, SQSTM1, ARHGEF2, VAPB, B4GALT6, NRXN3, ABCG1, RGS6, KIAA0513, FIG4, RBM19, OPTN, KCNMB2, PROCR, OLFM4, TSPAN9, MRAS, KIFAP3, UNC13A, NFASC, NEDD4L, TARDBP, ZFYVE26, CHMP2B, UBQLN2, ZFP64, ANKS1B, SUSD1, CALN1, LRRC8C, NT5C1A, ABCC12, TMEM132B, ARAP2, CPNE4, CHODL, MACROD2, ANKRD29, CNTN4, SYNPO2, SLC39A11, ANXA3 |
| SKS | DG12.2 |
| ICD-10 | G12.2 |
| ICD-9 |
335.20 |
| OMIM |
105400 |
| DiseasesDB |
29148 |
| MedlinePlus |
000688 |
| ICD-9-CM |
335.20 |
| Patientplus |
Motor-Neurone-Disease-(MND) |
| MeSH |
D000690 |
Information med symbolet  hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds. | |
For andre betydninger af ALS, se Als (flertydig)
Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en sjælden motorisk nervecellesygdom. Symptomerne kan være kraftnedsættelse i arme eller ben, samt hyperaktive reflekser (amyotrofi) i fingre, arme og ben. Der kan dog også være andre symptomer, hvorfor den endelige ALS-diagnose er svær at fastsætte. Nogle patienter oplever f.eks. ingen ufrivillige sammentrækninger og spasticitet i arme/ben, men får den bulbære form, der viser sig ved synkebesvær samt besvær med at tale og tygge. Herefter udvikler sygdommen sig igen i en mere "klassisk" retning. Amyotrofisk lateral sklerose rammer ca. 3 ud af 100.000 mennesker ifølge de seneste opgørelser; dette tal er svagt stigende.[kilde mangler]
ALS viser sig forskelligt fra patient til patient, ligesom forløbet og overlevelsesraten er forskellig. Den gennemsnitlige overlevelse er 2 – 4 år, fra man har fået sygdommen. Denne overlevelsestid kan dog for nogle forlænges ved brug af respirator. Der synes at være en større grad af mænd end kvinder, der får sygdommen (1,5:1). Sygdommen er som oftest ikke arvelig. Dog estimeres det, at mellem 5 og 10 % af alle tilfælde skyldes mutationer i et af flere forskellige gener, og sygdommen kan i disse tilfælde nedarves.[1] ALS rammer typisk personer i alderen 50 og derover, med en større grad af patienter i alderen 60-70. Der ses også ALS-patienter helt nede i tyverne.
Den kendte baseballspiller Lou Gehrig har i USA lagt navn til sygdommen som den første kendte med diagnosen: i USA er ALS også kendt som Lou Gehrig's Disease. En anden kendt med ALS – som ovenikøbet har levet med den i mange år – er professor Stephen Hawking. I Danmark er blandt andre tidligere førstedame Ingrid Jørgensen død af sygdommen.
I de fleste tilfælde af ALS kendes årsagen ikke. Flere videnskabelige undersøgelser har fundet statistiske sammenhænge mellem ALS og nogle landbrugspesticider (søg på PubMed fra National Institutes of Health efter "pesticide" og "amyotrophic").
Forskere ved Northwestern's Feinberg School i Chicago offentliggjorde i august 2011 et afgørende gennembrud i behandlingen af ALS. Det skete ved påvisningen af, at alle ALS-patienter lider af et nedbrudt system til genbrug af proteiner. Systemet sidder i neuronerne i hjernen og rygraden.