Amyotrofisk lateral sklerose

Fra Wikipedia, den frie encyklopædi
Spring til navigation Spring til søgning
Amyotrofisk lateral sklerose
Klassifikation
ALS cross.jpg
Scanning af patient med ALS
Information
Navn Amyotrofisk lateral sklerose
Opkaldt efter Jean-Martin Charcot,
Lou Gehrig Rediger på Wikidata
Medicinsk fagområde neuromedicin Rediger på Wikidata
Genetisk association TBXAS1, ANG, SELL, MASP1, ATXN1, EPB41, TRPM8, SOD1, ANK3, ATP2B2, CTNND2, DACH1, DPP6, ERBB4, FUS, HNRNPA1, HOXD10, IFRD1, ITGA9, ITPR2, LAMA2, LAMA3, LDHC, NEK1, NFATC2, CNOT2, PCSK5, PDGFRL, PFN!, PTPRF, ST3GAL3, TFAP2A, TUBA4A, VCP, SLC25A12, INPP4B, SQSTM1, ARHGEF2, VAPB, B4GALT6, NRXN3, ABCG1, RGS6, KIAA0513, FIG4, RBM19, OPTN, KCNMB2, PROCR, OLFM4, TSPAN9, MRAS, KIFAP3, UNC13A, NFASC, NEDD4L, TARDBP, ZFYVE26, CHMP2B, UBQLN2, ZFP64, ANKS1B, SUSD1, CALN1, LRRC8C, NT5C1A, ABCC12, TMEM132B, ARAP2, CPNE4, CHODL, MACROD2, ANKRD29, CNTN4, SYNPO2, SLC39A11, ANXA3 Rediger på Wikidata
SKS DG12.2
ICD-10 G12.2
OMIM 105400 Rediger på Wikidata
DiseasesDB 29148 Rediger på Wikidata
MedlinePlus 000688 Rediger på Wikidata
ICD-9-CM 335.20 Rediger på Wikidata
Patientplus Motor-Neurone-Disease-(MND) Rediger på Wikidata
MeSH D000690 Rediger på Wikidata
Information med symbolet Billede af blyant hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds.
Disambig bordered fade.svg For andre betydninger af ALS, se Als (flertydig)

Amyotrofisk lateral sklerose (forkortet ALS) er en sjælden motorisk nervecellesygdom, som medfører nedbrud af neuroner.[1]. Symptomerne er kraftnedsættelse i arme eller ben og hyperaktive reflekser (amyotrofi) i fingre, arme og ben. Der er også andre symptomer, så diagnosen ALS kan være svær at fastsætte. Nogle patienter oplever ingen ufrivillige sammentrækninger og spasticitet i arme/ben, men får den bulbære form, der viser sig ved synkebesvær og besvær med at tale og tygge. Herefter udvikler sygdommen sig igen i en mere "klassisk" retning. Amyotrofisk lateral sklerose rammer ca. 1-3 af 100.000.[kilde mangler]

Sygdommens karakter varierer, ligesom forløbet og overlevelsesraten er forskellig. Den gennemsnitlige overlevelse er 2-4 år fra sygdommens udbrud; derfor søger nogle patienter til assisteret selvmord.[2] Denne overlevelsestid kan dog forlænges ved brug af respirator. Forbedret appetit, søvn, hæmmet spytproduktion, nedsat angst og depression, samt muskelafspænding er fundet hos nogle ALS-patienter, som bruger cannabinoid medicin i USA.[3][4]

Der synes at være flere mænd end kvinder, der får sygdommen (1,5:1). Sygdommen er som oftest ikke arvelig. Dog estimeres det, at mellem 5 og 10 % af alle tilfælde skyldes mutationer i et af flere forskellige gener, og sygdommen kan i disse tilfælde nedarves.[5] ALS rammer typisk personer i alderen 50 og derover, med en større grad af patienter i alderen 60-70 år, men der ses også ALS-patienter helt nede i 20'erne.

Den kendte baseballspiller Lou Gehrig har i USA lagt navn til sygdommen som den første kendte med diagnosen: I USA er ALS også kendt som Lou Gehrig's Disease. En anden kendt med ALS – som levede med den i mange år – var professor Stephen Hawking. Derudover levede animator og marinbiolog Stephen Hillenburg kendte for at skabe Svampebob Firkant og forfatter og langturssejler Troels Kløvedal med sygdommen indtil 2018.

Årsager[redigér | rediger kildetekst]

I de fleste tilfælde kendes årsagen ikke. Undersøgelser har fundet statistisk overrepræsentation blandt personer, der arbejder på steder, hvor de udsættes for dieselos.[6]

Behandling[redigér | rediger kildetekst]

Forskere ved Northwestern's Feinberg School i Chicago offentliggjorde i august 2011 et afgørende gennembrud i behandlingen af ALS. Det skete ved påvisningen af, at alle ALS-patienter lider af et nedbrudt system til genbrug af proteiner. Systemet sidder i neuronerne i hjernen og rygraden. På forsøg med væv fra mus har THC, vist sig effektiv til at reducere skader i rygmarvsprøver.[7][8]

Kilder[redigér | rediger kildetekst]

  1. ^ Kelly, Evelyn B. (2013). Encyclopedia of human genetics and disease. Santa Barbara, Californien: Greenwood. s. 79-80. ISBN 978-0-313-38713-5. 
  2. ^ Dramshøj, Pia (5. januar 2015). "En dødsengel hjalp ALS-syge Sabine med at dø". DR. Hentet 6. december 2020. 
  3. ^ Kaufman, Almasy, Boller, Dahodwala, Elman, Kelley og McCluskey (9. april 2014). "Medical Marijuana Utilization and Perceived Therapeutic Value in Patients with ALS". Neuroloy (engelsk). Minneapolis. ISSN 1526-632X. Hentet 6. december 2020. 
  4. ^ Carter; et al. (3. maj 2010). "Cannabis and amyotrophic lateral sclerosis: hypothetical and practical applications, and a call for clinical trials" (engelsk). doi:10.1177/1049909110369531. Hentet 6. december 2020. 
  5. ^ Christensen, Jakob (27. april 2020). "Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)". Sundhed.dk. Hentet 6. december 2020. 
  6. ^ Kokkegård, Hanne (7. marts 2018). "Dansk forskning forbinder dieseleksponering med ALS". Ingeniøren. ISSN 0105-6220. Hentet 6. december 2020. 
  7. ^ Raman C; et al. (2003). "Amyotrophic lateral sclerosis: delayed disease progression in mice by treatment with a cannabinoid" (engelsk). doi:10.1080/14660820310016813. Hentet 6. december 2020. 
  8. ^ Chiurchiù; et al. (10. juni 2015). "Cannabinoid Signaling and Neuroinflammatory Diseases: A Melting pot for the Regulation of Brain Immune Responses" (engelsk). doi:10.1007/s11481-015-9584-2. Hentet 6. december 2020.